La medicina predictiva comenzó a estar en boga con los avances del "Proyecto Genoma Humano", ya que al descifrar los genes los especialistas podrían predecir la aparición de alguna enfermedad en un individuo. Esto avivó muchas polémicas, oposiciones por la posible discriminación y el reduccionismo en la idea de "enfermedad".

¿Qué es la medicina predictiva? ¿Cuáles son las repercusiones del Proyecto Genoma Humano en ella? En líneas generales, medicina predictiva es la posibilidad de detectar potenciales enfermedades para evitar que afecten a la persona, sin discriminaciones; por otro lado, la medicina predictiva debe tener como objetivo, ampliar propuestas de tratamientos y curas y garantizar la dignidad humana, teniendo en cuenta los contextos socioculturales.

La medicina predictiva todavía es un campo repleto de incógnitas, inclusive técnicas y científicas, algunas inconmensurables, lo que la convierte en blanco de esperanzas, desconfianzas y miedos. Esperanzas porque los especialistas auguran la cura de enfermedades como el Mal de Alzheimer, la Diabetes, diferentes tipos de tumores, entre otras enfermedades. Desconfianzas porque muchas veces los anuncios no tienen los fundamentos científicos suficientes, y por último, miedos a que la información adquirida mediante un análisis genético sea utilizada como herramienta de discriminación y exclusión, sobre todo laboral.

En definitiva, la medicina predictiva debe ser la posibilidad de aumentar la calidad de vida y de disminuir sufrimientos y de curar, cuando sea posible. Las perspectivas de diagnósticos precisos son grandes; las curas, y hasta incluso los tratamientos están en pleno desarrollo, pero abren un abanico de posibilidades nunca antes imaginado por científicos y por los que no lo son.

La medicina predictiva, aunque tenga el diagnóstico genético como el sector más visible de sus acciones, engloba la "terapia genética" de células somáticas o germinales, el clonaje, la utilización de embriones para investigación y podría derivar, en muchas de sus intervenciones, abierta o sutilmente, en propósitos eugenésicos. Se trata de un campo, cuya veta semántica no prescinde del reduccionismo inherente al "abordaje genético", cierto o probable, ni de las incongruencias peligrosas y utópicas del fatalismo genético.

Es la idea reduccionista y equivocada de que los genes lo pueden todo, como oráculos infalibles que se expresan y funcionan siempre, sin interacción ambiental.

La génesis del abordaje del diagnóstico y del tratamiento de las enfermedades genéticas engloba aspectos conceptuales, clínico-epistemológicos, así como de los impactos sociales y éticos individuales y poblacionales. Se estima que son 6.000 las enfermedades genéticas pasibles de diagnóstico, pero en la actualidad son mil las que tienen sus genes localizados, Hay test para cerca de 800 y tratamiento para algunas.

Está claro que debe hacerse una distinción importante entre descubrir un gen e inventar una vacuna, o producir un medicamento o desarrollar una terapia génica. Al descubrir un gen -en este caso, humano-, el investigador no inventa nada, sino que, precisamente, descubre algo que es parte de la naturaleza humana y que por, su universalidad e importancia, es patrimonio de la humanidad, como señala en su Artículo 1º del documento de la UNESCO sobre la propiedad de los genes.

Así como nadie es dueño de la vida de otro ser humano, nadie puede arrogarse el título de dueño de los genes, ya que no es un invento, sino un descubrimiento. Por ende, el descubrimiento de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede ser patentado el corazón, el cerebro o algún otro órgano o parte del cuerpo humano. Cabe aclarar que según la UNESCO el PGH es patrimonio universal de la humanidad.

Casi inevitablemente, el progreso de una ciencia, tras la etapa de euforia omnisciente, conlleva descubrimientos que imponen límites al conocimiento, que hacen que los sabios que profesan dicha ciencia se vean inmersos en un mar de dudas razonables que, de un modo u otro, permiten el debate y la democratización de la información y por ende de las decisiones.

También, los mismos conocimientos permiten avances casi inimaginables hasta entonces, una vez vencido el paradigma determinista, la nueva generación de científicos liberados puede evolucionar hasta descubrir la fusión nuclear, los agujeros negros, la teoría del caos, la lógica de redes neuronales o la microelectrónica.

La Biología es la ciencia de moda desde la mitad del siglo XX. Ha evolucionado más deprisa y más espectacularmente que ninguna otra rama del conocimiento. De la simple observación y clasificación de los fenómenos biológicos hemos pasado a una comprensión a nivel molecular de las leyes que gobiernan los organismos vivos, inaugurándose la nueva etapa de la "biología molecular".

Existen diez o doce leyes que parecen explicar todos los fenómenos que regulan nuestros cuerpos y el de todos los seres vivos del Planeta (aún no conocemos ningún ser vivo de otro planeta). Sabemos que la información genética se almacena en los ácidos nucleicos y se ejecuta en forma de proteínas. Conocemos la forma en que algunos de los genes se regulan y se expresan. En fin, parece que estamos llegando a una comprensión del funcionamiento de la vida, al menos tan buena como la que establecen las leyes de Newton para el funcionamiento de la materia o la ley de la palanca para el funcionamiento de los objetos estáticos.

Muchos creían que con la terminación de la secuenciación completa del genoma humano, aparecerían declaraciones de algún especialista que suenen algo así como: "Ya hemos terminado: Dadme el genoma de un individuo y os diré todo sobre éste". Y así fue, el punto es que muchos científicos son víctimas de sus propios conocimientos y de una visión reduccionista de las cosas. Algunos reconocerán que "el ambiente también tiene algo que ver, pero en mucha menor medida que los genes". Los genes son lo principal, "conociendo los genes, tendremos un conocimiento absoluto del Hombre".

Esta afirmación es la principal justificación epistemológica del Proyecto Genoma Humano. Se basa en la falsa esperanza del determinismo genético. Aunque conozcamos los genes humanos, aún distaremos mucho de conocer la esencia del hombre; ésta es, por decirlo de algún modo, "no computable", lo adquirido y lo psicológico.

También el determinismo genético es el culpable de gran número de los problemas éticos y legales que pueden aparecer como consecuencias del Proyecto Genoma. La repetida casuística sobre compañías de seguros que se niegan a asegurar a portadores de posibles genes defectuosos se entiende, en gran medida, si dejamos a los genes la mayor parte de la responsabilidad en el proceso de formación del hombre.

Qué duda cabe de que existen algunos genes que, hasta ahora, se han mostrado completamente deterministas. Estamos acostumbrados a que nos digan que si uno porta el gen de la hemofilia, inevitablemente padecerá esta enfermedad, o que si somos homocigotos para el gen defectuoso de la hemoglobina, padeceremos Anemia Falciforme.

El problema es que tendemos a una visión reduccionista y simplificadora; no entendemos que portar uno de los genes que pueden provocar Cáncer no significa necesariamente que padeceremos esta cruel enfermedad. No se nos ha enseñado que existe un amplio abanico de posibilidades y un gran espectro de virulencia en la mayoría de las enfermedades poligénicas y que, posiblemente, el ambiente y las condiciones de vida, incluso quizás los aspectos psicológicos, pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.

La identificación de alteraciones biológicas básicas, originadas en mutaciones de genes específicos, permitirá que el tratamiento con medicamentos, se haga en forma dirigida, neutralizando las alteraciones causales y modificando favorablemente para el paciente el curso de su enfermedad en forma más efectiva que con los tratamientos de la medicina actual, generalmente orientados a aliviar los síntomas.

Esto requiere, sin embargo, la identificación de las alteraciones provocadas por el gen a nivel de la proteína que codifica y de las vías metabólicas en la célula, lo cuál apenas se está empezando a vislumbrar para un número reducido de enfermedades.

Por otro lado, pero también en relación con la farmacología, el PGH abre la probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda individualizarse "a la medida" de la capacidad de cada organismo, determinada genéticamente, para metabolizar determinado medicamento, lo cuál sin duda eliminaría o minimizaría los efectos secundarios indeseables del mismo. De esta manera el médico contará con un perfil genético del paciente antes de iniciar un tratamiento.

La introducción de un gen normal que sustituya la función perdida de su homólogo afectado a través de vectores adecuados como virus "domesticados", ha pasado de ser ciencia ficción a una realidad. Sin embargo, a pesar de un febril entusiasmo de algunos grupos en la aplicación de este enfoque curativo, reflejado en más de cien protocolos clínicos, aún no se ha logrado curar ninguna enfermedad con terapia génica, aunque debemos señalar con optimismo que existen algunos resultados prometedores en humanos.

Se requiere mayor investigación sobre aspectos básicos de la transferencia de genes y mejorar la duración de la actividad de la proteína expresada. El reciente reporte de una muerte inesperada en un paciente sometido experimentalmente a terapia génica, es una señal de alerta para proceder con cautela en este campo.

Adelantémonos a nuestro tiempo y aprendamos a no ser reduccionistas. Sólo así podremos superar los problemas en los que nos veremos inmersos a causa del Proyecto Genoma Humano. Se debe primero conocer a fondo el funcionamiento de los genes, poseer un marco regulatorio adecuado, tener en cuenta los factores externos o no genéticos y cuando el hombre logre establecer y comprender en el lugar que se encuentra, todas estas investigaciones estarán al servicio del bienestar, y dejarán de ser el objetivo instrumental de una empresa o laboratorio.

Los genes no son todo en la vida, el hecho de poseerlo no determina que en un futuro padezcamos esa patología, todo fenómeno a pesar de los resultados genéticos son multifactoriales. Las enfermedades también. @

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