Los expertos que participaron en la primera sesión del III Encuentro Nacional de Familias con afectados por el Síndrome de Down expresaron hoy su confianza en que los últimos descubrimientos en el campo de la genética permitan conocer las causas de esta enfermedad, así como encontrar tratamientos para algunas de las enfermedades asociadas a este síndrome.

Así, el jefe de la Unidad de Genética Humana del Consejo Superior de Investigaciones Científica (CSIC), José Antonio Abrisqueta, indicó que el conocimiento del Genoma Humano no permitirá curar el Síndrome de Down, pero sí algunas de las enfermedades de carácter genético asociadas a este síndrome, como el mal del Alzheimer.

De esta forma, el mayor conocimiento de la estructura genética del ser humano permitirá profundizar en las causas de este síndrome y realizar acciones preventivas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Abrisqueta es el responsable de un proyecto científico que tiene como finalidad conocer la estructura del Cromosoma 21, que en el Síndrome de Down aparece por triplicado y es el causante de alteraciones psíquicas como el retraso mental, y físicas, como la baja estatura o la forma achinada de los ojos.

Por su parte, el profesor de Neuroanatomía del Instituto de Neurociencias de Alicante, Salvador Martínez, apuntó que a largo plazo podrían aplicarse dos tácticas para mejorar la vida de las personas con Síndrome de Down, que serían la terapia génica y los tratamientos con terapia celular.

A continuación, el catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria, Jesús Flórez, insistió en la utilidad de los modelos animales para estudiar el Síndrome de Down, con la esperanza de que permitan relacionar los rasgos físicos y psíquicos con los genes implicados en la aparición de la discapacidad intelectual y otras patologías asociadas, como la cardiopatía. Este catedrático aventuró además que en un futuro "no muy lejano" será posible fabricar fármacos que mejoren el comportamiento o los mecanismos de aprendizaje en las personas afectadas por el síndrome.

Unas 300 familias de trece comunidades autónomas de España con algunos de sus miembros afectados por Síndrome de Down participan en estas jornadas, que se celebran hasta el próximo día 9 y en las que se congregan además destacados profesionales y expertos en este síndrome. @

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Los sonidos suelen sobrepasar los 90 decibeles, cifra límite para preservar una audición sana, los médicos recomiendan cautela.

Aunque todo indica, tal como ocurrió en Nochebuena, que 2002 no será recibido en la Argentina con demasiados cohetes y petardos, estos elementos siguen preocupando a los especialistas. Si bien a menudo se habla de lesiones oculares, como las de piel -muy frecuentes en las guardias de los servicios hospitalarios cada vez que llega el 31 de diciembre-, poco se dice sobre "el trauma que el ruido de esta pirotecnia puede provocar a nivel del oído", explica el doctor Yankel Pasik.

El especialista, que se desempeña como asesor médico de la Mutualidad Argentina de Hipoacúsicos, advierte que "una deflagración sonora de una intensidad mayor a 90 decibeles (dB) puede ser perniciosa para nuestra audición. El daño varía de acuerdo con tiempo de exposición y la sensibilidad de cada persona".

Qué significa esta cifra en términos del estruendo que provoca un petardo? "En el caso de un cohete o petardo que explote más allá de 120 dB (nivel del dolor en el oído), en un segundo y a corta distancia, puede producir un trauma acústico que se refleja en una hipoacusia con lesión de la zona nerviosa del oído y pérdida de los agudos", dice Pasik.

Esta hipoacusia puede ser de diferente gravedad, dependiendo de los factores mencionados, pudiendo llegar a la pérdida total de la audición. En cualquier caso, "las lesiones por trauma acústico son irreversibles".

La pérdida de sensibilidad auditiva o hipoacusia acarrea varias consecuencias: "El individuo sometido a ruidos intensos comienza a oír menos. Como consecuencia, trata de que no le hablen, se vuelve hosco, lo cual expresa el comienzo de un trauma psíquico", advierte Pasik.

Como los accidentes con pirotecnia pueden prevenirse, el especialista recomienda "disfrutar de las fiestas con responsabilidad. El manejo de pirotecnia debe correr por cuenta de los mayores. Las personas deben alejarse del lugar de la explosión, usar artículos de baja sonoridad y, ante la duda de que existan daños provocados por esta causa, concurrir en forma inmediata al especialista". @

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